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drepanocytose 

e dans tout le corps. Dans la drépanocytose, l'hémoglobine est anormale (hémoglobine S ou HbS), ce qui provoque la déformation des globules rouges en forme de faucille (d'où le nom). Ces globules rouges en forme de faucille sont rigides et collants, ce qui entraîne plusieurs problèmes de santé graves.

Informations essentielles:

* Cause: Mutation génétique héritée des parents. Il faut hériter de deux gènes anormaux, un de chaque parent, pour développer la maladie. Hériter d'un seul gène anormal conduit au trait drépanocytaire, généralement asymptomatique mais pouvant présenter des symptômes sous certaines conditions.
* Symptômes: Varient en sévérité, mais peuvent inclure :
* Douleur: Crises vaso-occlusives (douleurs intenses, souvent dans les os, l'abdomen, la poitrine)
* Anémie: Diminution du nombre de globules rouges fonctionnels.
* Infection: Risque accru d'infections graves (pneumonie, méningite).
* Lésions d'organes: Les globules rouges en forme de faucille peuvent obstruer les petits vaisseaux sanguins, causant des dommages aux organes comme les reins, la rate, le foie, les poumons et le cerveau.
* Accidents vasculaires cérébraux (AVC): Risque accru.
* Rétention hydrique: Augmentation du volume sanguin.
* Ulcères aux jambes: Plaies qui cicatrisent difficilement.
* Priapisme (érection prolongée et douloureuse): Chez les hommes.
* Diagnostic: Test sanguin (électrophorèse de l'hémoglobine).
* Traitement: Il n'existe pas de remède, mais les traitements visent à gérer les symptômes et les complications :
* Médicaments: Analgésiques pour la douleur, antibiotiques pour prévenir et traiter les infections, hydroxyurée pour stimuler la production d'hémoglobine f?tale (HbF), transfusions sanguines.
* Thérapies: Transplantation de moelle osseuse (guérison potentielle mais procédure lourde et risquée), autres thérapies ciblées en développement.
* Conseils: Hydratation, évitement des altitudes élevées, vaccinations.


En résumé: La drépanocytose est une maladie grave et chronique qui nécessite une prise en charge médicale à long terme. Le diagnostic précoce et un traitement adapté sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. L'information fournie ici est générale et ne se substitue pas à un avis médical professionnel.
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